肉腫sarcoma

• GISTは完治する可能性は十分にある
• GISTは主に遺伝子異常が原因で発症する
• 実施できる化学療法には制限がある

GIST（消化管間質腫瘍）は10万人に1～2人が発症する稀な疾患です。GIST（ジスト）は、Gastrointestinal Stromal Tumorという英単語の略であり、胃や小腸などの壁の中にできる60歳前後の方に発症しやすい悪性腫瘍です。

消化管の表面には「粘膜」があります。この食べ物や飲み物などに触れる粘膜から発症するがんが、いわゆる胃がんや大腸がんです。一方で、GISTは粘膜の下にある筋肉から発症する「肉腫（がんの一種）」であり、胃や小腸に発症しやすいです。また、症状は初期段階では現れないことが多く、進行してから腹痛、吐き気、血便などが出現します。

GISTの原因

GISTは、「c-kit」と呼ばれる遺伝子が変異を起こすこと（異常になること）が発症の1つの原因だと考えられています。「c-kit」が遺伝子変異することで、異常な「KITタンパク」が作られ、細胞が異常に増えてしまいGISTが発症します。

GISTの診断

GISTを診断するには、胃カメラ検査（上部消化管内視鏡検査）やCT検査が用いられます。特に発症数が多い胃のGISTの場合には、内視鏡検査中に針で腫瘍の細胞を採取して顕微鏡検査を行い、「KITタンパク」の有無を判断してGISTと診断します。

GISTの治療法

GISTの治療法は、原則的に手術が行われます。しかし、発見時にすでに他の臓器や組織などに転移しているなど手術が難しい場合には化学療法（抗がん剤治療）を行います。化学療法では、増えてしまった「KITタンパク」を阻害するような抗がん剤（専門用語で、分子標的薬）を主に用います。

また、手術でGISTを切除した後も、顕微鏡検査などで再発のリスクが高いと考えられる場合には、再発を抑えるために手術後に1～5年以上の薬物治療を行うこともあります。

GISTは完治（寛解）できる疾患

GISTはがんと同じように完治できる疾患であり、その唯一の治療法が手術です。ただし、初めて見つかった時に手術ができない状態であれば完治できないわけではありません。

最近では化学療法などの薬物療法が進歩してきており、薬物療法などでGISTを縮小させて手術可能な状態になれば完治する可能性は十分にあります。

GISTにおける保険診療の限界

GISTに対する保険診療には、手術や化学療法があります。手術法の発達や化学療法の進歩によりGISTの治療法が発展してきましたが、保険診療では治療が困難な場合があります。

実施できる化学療法の制限

保険診療では使用できる抗がん剤の数に制限があります。2024年11月現在において保険診療で用いられる抗がん剤は4種類です。逆に言えば、4種類の抗がん剤を使い切った場合、もしくは体に合わない場合には、治療できないと医師から言われてしまいます。

また、1個の新しい抗がん剤が開発されるまでには10～20年かかると言われています。さらにGISTは稀な疾患であるため、一般的な疾患よりも開発が進みにくいという問題点があります。実際に、現在保険診療で使用できる抗がん剤が世の中に出たのは2002年、2008年、2013年、2022年であり、特に直近では開発までに約10年かかっていることが分かるでしょう。

保険診療では見過ごされるGISTの再発

GISTが発見され手術を行った場合でも、再発率は約5～70%と言われています。そのため、手術実施後に再発リスクが高いと判断された場合には、術後補助化学療法という抗がん剤治療が勧められます。

しかし、再発率が低い場合（約5～10%）には術後補助化学療法は行わない、という考え方が一般的です。ここで問題なのは、約5～10%という再発率が低いと言われてしまうことです。たしかに70%の再発率よりは低いですが、10～20人に1人は再発します。このようなGISTの再発は保険診療では見過ごされてしまいます。

化学療法の「きつい」副作用

化学療法では抗がん剤を用いますが、その副作用は抗がん剤の種類や患者様により個人差があります。GISTで用いられる抗がん剤の一般的な副作用は、嘔気、食欲不振、下痢、手足症候群（手足がぴりぴりする、皮膚がむける）、倦怠感、発疹、貧血、高血圧、脱毛などです。

そのため、副作用がきつく続けられないと感じる患者様もいらっしゃいます。また、頑張って化学療法を続けていても日常生活が楽しく送れずに気分が落ち込む患者様もいらっしゃいます。

GISTの最新の治療法である遺伝子治療とは

GISTは「c-kit」という遺伝子をはじめ、様々な遺伝子異常によって発症することが分かっています。遺伝子治療とは、このような遺伝子異常にアプローチする最新の治療法です。遺伝子治療には「がん抑制遺伝子」と「核酸医薬」の2種類があります。詳しくは下記をご参照ください。

保険診療では「治療法がない」方も治療可能

GISTに対する遺伝子治療は保険診療ではなく自由診療（保険外診療）であるため、保険診療で治療法がない、と言われた患者様でも実施できます。

当院ではGISTの患者様1人ひとりに合わせてテーラーメイドの遺伝子治療を提供します。

保険診療ではカバーしきれない再発予防効果が期待

GISTに対して手術を行っても再発率が約5～10%の患者様は、再発を抑えるための術後補助化学療法を行うことが保険診療では少ないです。自由診療である遺伝子治療であれば、少しでも再発リスクがある方に対して再発抑制効果が期待できます。

保険診療との相乗効果が期待

遺伝子治療はGISTへの化学療法と併用できるとともに、治療効果として相乗効果が期待できます。なぜなら、化学療法は産生されたGISTの細胞やたんぱく質に作用しますが、遺伝子治療は細胞やたんぱく質が産生される前段階に作用するため、GISTの細胞に対して作用するポイントが異なるからです。

そのため、遺伝子治療はすでに保険診療で化学療法を実施中の患者様にもおすすめできる治療法です。

また、GISTに対して手術を行って再発率が約70%と非常に高い患者様は保険診療で術後補助化学療法を行います。再発抑制効果は、3年間持続して再発率が約30%まで、5年間持続して再発率が約10%まで減少します。逆に言えば、10人中1～3人の患者様は術後補助化学療法だけでは再発してしまいます。このような患者様にも遺伝子治療を併用することで、より再発抑制効果を期待できます。

治療継続可能な副作用

遺伝子治療には目立った副作用が起こりにくいです。特に、化学療法で起きやすい嘔気、食欲不振、倦怠感、脱毛、貧血などはほとんど起こりません。遺伝子治療の副作用としては、一時的な微熱、血圧上昇、顔の紅潮、アレルギー反応（0.3%以下）などがあります。解熱剤など薬物を使う場合もありますが、自然と改善する副作用が大半であり、治療を継続するのに支障をきたしません。

GISTの完治を目指して保険診療と患者様に合った自由診療を組み合わせるのがおすすめ

GISTは完治（寛解）を目指せる疾患であり、適切に治療を行うことが重要です。GISTは主に遺伝子異常が原因で発症する疾患であり、保険診療と遺伝子治療を組み合わせたり、保険診療ではカバーできない場合には遺伝子治療を行うことで再発抑制効果や腫瘍縮小効果などが期待できます。

当院では遺伝子治療をはじめ、患者様1人ひとりに合ったがんの自由診療を提案いたします。GISTの患者様は、どのような状況の場合でも是非お気軽にご相談ください。