”新しい未来をともに”最先端のがん治療を追求するがん治療専門クリニック ”新しい未来をともに”最先端のがん治療を追求するがん治療専門クリニック

希少がんrare-cancer

  • 原発不明がんは寛解を見込める疾患である
  • 原発不明がんの治療法は、がん治療の中でも特殊
  • 実施できる化学療法には制限がある

「がんが見つかったのに、どこから始まったのか分からない」――。

そんな状態で診断されるのが「原発不明がん」です。聞き慣れない名前かもしれませんが、実は毎年1万人ほどが発症しています。ここでは、原発不明がんの基本的な知識と、治療や寛解の可能性についてお伝えします。

原発不明がんとは

原発不明がん(Cancer of Unknown Primary [CUP])とは、その名前の通り、「体のどの部位からがんが発生したのかが分からないがん」のことです。

通常、がんは特定の臓器や組織から発生し、その後他の臓器やリンパ節、組織に転移することが多いです。

しかし、原発不明がんでは、体のどこかにがんの転移が発見されているのに、その元(原発巣)がどこにあるのか検査をしても確定できない状態になっています。日本国内では年間約1万人に発生していると報告されており、がん全体の中でも比較的珍しいがんです。

原発不明がんの症状

がんの転移先の状態によって様々な症状が現れます。

比較的よくみられる症状として、原因不明の体重減少、倦怠感、微熱、食欲不振、体の痛みなどがあります。ただし、初期症状としては何もなく、進行してから現れる場合が多いです。

そのため、病院を受診する時にはかなり病気が悪化していることもあります。

原発不明がんの原因

原発不明がんが発生する原因として、主に「遺伝子変異」があげられます。

遺伝子とは、細胞を作るための情報がつまった部位ですが、この遺伝子が異常になると遺伝子変異が起こり、原発不明がんを発症すると報告されています。

原発不明がんで頻度が高い遺伝子変異としては、「TP53」「KRAS」「PIK3CA」「ARID1A」などがあげられます。そのため、原発不明がんを治療するためには、これらの遺伝子変異に直接アプローチできる遺伝子治療がおすすめと言えるでしょう。

特に、「TP53」の変異率は原発不明がんの遺伝子変異の中で最も高く、約60%とも報告されています。

参考:Altered Signaling Pathways Revealed by Comprehensive Genomic Profiling in Patients With Unknown Primary Tumors|NLM

原発不明がんの診断

原発不明がんの診断方法は、まずは体中のどこにも元々のがんがないことを調べることが必要です。

つまり、全身をくまなく調べる検査を行います。具体的には、腫瘍マーカーなどの血液検査、CT検査・MRI検査・PET検査・超音波検査などの画像検査、転移したがんの組織の特徴を顕微鏡にて調べる病理検査、がんの遺伝子変異や特徴を調べるがんゲノムプロファイリング検査(遺伝子診断)などがあります。

患者様の状態によって実施すべき検査が異なりますので、具体的には主治医の先生と相談して検査内容や種類を決定していくのがおすすめです。

原発不明がんの一般的な治療法

原発不明がんの治療法は、がん治療の中でも特殊です。

一般的ながんであれば、大腸がんや乳がんなど、がんの種類によって治療方針がガイドラインにて決まっています。しかし、原発不明がんに関しては、患者様のがん細胞の種類や特徴によって治療方針が異なります。

原発不明がんの中には、明らかな原発巣は分からなくてもある程度推定できるタイプがあります。

例えば、前立腺がん、乳がん、卵巣がんなどによく似ている特徴があるがんの場合です。このような種類の原発不明がんは、想定されるがん種に応じて、化学療法などの薬物療法や外科手術、放射線療法などが行われ、比較的治療効果が期待できるため、「予後良好群」と呼ばれます。

原発不明がんの患者様の約15~20%が予後良好群に分類されます。ただし、予後良好な患者様でさえ、平均生存期間は約2~3年と報告されています。

一方で、原発巣が推定できないような原発不明がんの場合、かなり予後は悪化してしまうため「予後不良群」と呼ばれます。80%以上の原発不明がんの患者様はこちらに分類され、平均生存期間は、約7ヶ月と言われています。予後不良群の患者様には、化学療法などの薬物治療が行われることが多いです。

以上のように、原発不明がんは、予後不良群はもちろんのこと、予後良好群だとしても平均生存期間が短く、難治性のがんだということが分かります。

しかし、最近では、原発不明がんを発生させている主な原因の1つである、遺伝子変異に直接効果を発揮する遺伝子治療が最新の治療法として注目されています。

参考:
原発不明がんにおいて予後良好群を確実に抽出することの意義|小野薬品工業株式会社
原発不明がん|NCCN

原発不明がんは寛解が見込める疾患

原発不明がんは寛解を見込める疾患です。

原発不明がんが発見された時にはすでに転移を起こしている状態であるため、いわゆる進行がんの状態ではありますが、様々な化学療法や手術、放射線療法などを組み合わせることで治癒も十分に期待できます。

また、当院では原発不明がんに対しての最新治療である遺伝子治療を積極的に取り入れております。ぜひ一度お問い合わせください。

原発不明がんにおける保険診療の限界

原発不明がんに対する保険診療には、化学療法や手術、放射線療法などがあります。

手術法の発達や化学療法・放射線療法の進歩といった医療界の発展により原発不明がんの治療法が発展してきましたが、保険診療では治療が困難な場合もあります。

実施できる化学療法の制限

保険診療では使用できる抗がん剤の数に制限があります。

原発不明がんではがん細胞のタイプに合わせて様々な抗がん剤や分子標的薬、免疫チェックポイント阻害薬などを使い分けます。しかし、多くの場合、3~4種類程度しか有効な薬物療法はありません。

そのため、使用できる薬物を使い切った場合、もしくは体に合わない場合には、選択できる薬剤や治療はもう存在しないと医師から言われてしまいます。

また、1個の新しい抗がん剤などの薬物が開発されるまでには10~20年かかると言われています。

化学療法の「きつい」副作用

化学療法では抗がん剤などを用いますが、その副作用は抗がん剤の種類や患者様により個人差があります。

抗がん剤などの一般的な副作用は、嘔気、食欲不振、下痢、手足のしびれ、倦怠感、発疹、貧血、高血圧、脱毛などです。また、使用する薬物療法の種類によっては、命に関わる合併症や副作用が起きるケースもあり、注意が必要です。

患者様の中には、最初は問題なくても副作用がきつく続けられないと感じる方もいらっしゃいます。また、頑張って化学療法を続けていても副作用のせいで日常生活が楽しく送れずに気分が落ち込む患者様もいらっしゃいます。

最新の治療法である遺伝子治療がおすすめ

原発不明がんの近年注目されている治療法として遺伝子治療があります。

遺伝子治療は、原発不明がんの主な原因である遺伝子異常に直接アプローチして、がん細胞そのものを根本的に治療する最新の治療法です。

特に欧米では、がんの部位ではなくどのような遺伝子異常があるか、ということに注目して治療法を決定する臨床試験が行われています。日本では一部の遺伝子治療を保険でも行われていますが、国際的には遺伝子治療の分野で遅れを取っています。がん中央クリニックグループのクリニックではいち早く遺伝子異常に焦点をあてた診察・治療を導入しています。

なお、遺伝子治療には「がん抑制遺伝子」と「核酸医薬」の2種類があります。詳しくは下記をご参照ください。

がん中央クリニックグループのクリニックでは、患者様の状態に合わせて行う最新のがん遺伝子治療を提供できます。是非一度ご相談ください。

参考:
NCI-MATCH Trial (Molecular Analysis for Therapy Choice)|NIH
Prospective, non-randomized Clinical Trial|DRUP

保険診療では「治療方法がない」方も治療可能

原発不明がんに対する遺伝子治療はごく一部を除いて保険診療ではなく自由診療(保険外診療)であるため、保険診療ではもう治療方法がない、と言われた患者様でも実施できます。

がん中央クリニックグループのクリニックでは原発不明がんの患者様1人ひとりに合わせてテーラーメイドの遺伝子治療を提供します。

保険診療との相乗効果が期待

遺伝子治療は原発不明がんへの化学療法などのあらゆる薬物療法と併用できるとともに、治療効果として相乗効果が期待できます。なぜなら、化学療法は産生された原発不明がんの細胞やたんぱく質に作用しますが、遺伝子治療は細胞やたんぱく質が産生される前段階に作用するため、原発不明がんの細胞に対して作用するポイントが異なるからです。

また、放射線療法もがん細胞の遺伝子に作用する治療法であり、遺伝子治療を併用すれば相乗効果が期待できます。

遺伝子治療はすでに保険診療で化学療法を含む薬物療法や放射線治療を実施中の患者様にもおすすめできる治療法です。

治療継続可能な副作用

遺伝子治療には目立った副作用が起こりにくいです。特に、化学療法で起きやすい嘔気、食欲不振、倦怠感、脱毛、貧血、命に関わる副作用などはほとんど起こりません。

遺伝子治療の副作用としては、一時的な微熱、血圧上昇、顔の紅潮、アレルギー反応(0.3%以下)などがあります。解熱剤など薬物を使う場合もありますが、自然と改善する副作用が大半であり、治療を継続するのに支障をきたしません。

がん遺伝子治療をオススメする患者様

がん遺伝子治療は原発不明がんのほとんどの患者様におすすめできる治療法です。

どのような患者様に効果が期待できるのかを以下に具体的に解説します。ぜひご自身のパターンに合わせてがん遺伝子治療をご検討ください。

原発不明がんに対して薬物治療中や放射線療法中の患者様

がん遺伝子治療は、抗がん剤治療などの薬物治療や放射線療法中(標準治療)を行っているすべての患者様におすすめできる治療法です。

がんは放置していると大きくなっていくため、様々な治療法を用いてがんを小さくすることが重要です。つまり、保険治療の薬物治療や放射線療法だけで原発不明がんに立ち向かうのではなく、がん遺伝子治療を併用することで、異なる治療手段により原発不明がんの縮小がより見込めます。

実際、抗がん剤とがん遺伝子治療を併用することで、がんへの治療効果がより高まったという論文も発表されています。原発不明がんは数あるがんの中でも悪性度が極めて高いがんの1つです。そのため、寛解を目指すためには様々な治療法を組み合わせて治療を行うことが重要です。

参考:Selective intra-arterial infusion of rAd-p53 with chemotherapy for advanced oral cancer: a randomized clinical trial

保険治療では治療困難な患者様

原発不明がんに対するがん遺伝子治療は、保険診療ではなく自由診療(保険外診療)であるため、保険診療で治療法がない、と言われた患者様でも実施できます。

がん中央クリニックグループのクリニックでは患者様1人ひとりに合わせたテーラーメイドのがん遺伝子治療を提供しています。

また、がん遺伝子治療では目立った副作用が現れません。そのため、当グループのクリニックへ通院さえ可能であればどのような方でも治療可能です。

例えば、「体力がないため抗がん剤はできません」などと説明された方でもがん中央クリニックの治療は可能です。通院が困難な方には訪問治療も可能な場合もあります。詳しくは一度下記の無料相談窓口へお問い合わせ、お電話ください。

原発不明がんの寛解を目指して保険診療と患者様に合った自由診療を組み合わせるのがおすすめ

原発不明がんは寛解を目指せる疾患であり、適切に治療を行うことが重要です。

原発不明がんは主に遺伝子異常が原因で発症する疾患であり、保険診療と遺伝子治療を組み合わせたり、保険診療ではカバーできない場合には遺伝子治療を行うことで腫瘍縮小効果などが期待できます。

がん中央クリニックグループのクリニックでは遺伝子治療をはじめ、患者様1人ひとりに合ったがんの自由診療を提案いたします。原発不明がんの患者様は、どのような状況の場合でも是非お気軽にご相談ください。

  • 実施できる化学療法や薬物療法には制限がある。
  • 再発率が非常に高いため再発抑制をすることが大切。
  • 完治(寛解)を目指すには、適切に治療を行うことが重要。

神経内分泌腫瘍(NEN:Neuroendocrine Neoplasm)とは、ホルモンなどを分泌する神経分泌細胞を原発とする腫瘍であり、直腸や膵臓や、小腸をはじめとする消化管、または肺など全身の臓器に病変が出現すると報告されています。

日本では、1年間で約4,000人の方しか発症しない希少がんの一種であり、病名を聞かれたことがない方も多いでしょう。30~60歳の方が発症しやすく遺伝子異常が大きな原因の1つと考えられています。

同じ神経内分泌腫瘍でも悪性度に大きな違いがあり、神経内分泌腫瘍(NEN)は大きく2つに分類されます。

神経内分泌腫瘍(NEN)の分類

まず1つ目が悪性度が最も高い「神経内分泌がん」であり、NEC(Neuroendocrine Carcinoma)とも呼ばれます。ちなみに、悪性度が高い、とは「腫瘍自体が増大しやすく転移もしやすい」という意味です。

もう1つは、「神経内分泌腫瘍」であり、NET(Neuroendocrine Tumor)です。なお、NENとNETは日本語に訳すと、どちらも神経内分泌腫瘍であるため注意が必要です。

神経内分泌腫瘍(NET)はさらに、悪性度が低いものから順番に、NET G1、NET G2、NET G3にGrade分類されます。

以上のように、神経内分泌腫瘍(NEN)の中には様々な種類の腫瘍やがんがあり、各々で予後や治療方針が異なるため、正確に分類することが重要です。

原因

神経内分泌腫瘍の正確な原因はまだ完全には解明されていませんが、遺伝的要因、ホルモンの異常、慢性的な炎症、環境要因などから発生すると考えられています。

その中でも、遺伝子の機能異常が特に大きく関わっていると報告されています。

参考:がん全ゲノム解析等の網羅的ゲノム解析による消化器神経内分泌がんの病態解明 ~世界に先駆けて難敵ながんの本態を解き明し、薬剤開発の推進に期待~|大阪大学大学院医学系研究科・医学部

症状

神経内分泌腫瘍の症状は様々です。神経内分泌腫瘍の細胞がインスリンなどのホルモンを分泌して、低血糖によるめまい、ふらつき、倦怠感などの症状が現れることもあります。これらを、機能性神経内分泌腫瘍と呼びます。

一方で、初期の頃はまったく症状がなく、進行してはじめて倦怠感、黄疸、背部痛、発熱などの症状が出現する場合もあります。

このため、病院へ受診して病気を発見するのが遅れてしまい、治療開始が遅くなることがあります。定期的に内科、もしくは外科の病院を受診したり健康診断を受けたりするのがおすすめです。

診断方法

神経内分泌腫瘍を診断するためには、血液検査や、超音波検査、腹部・胸部CT検査、造影CT検査、PET-CT検査、MRI検査などが有用です。ただし、これらの血液検査や画像検査を施行するだけでは、直腸がんや膵がん、肺がんなどと間違われてしまうことがあります。

そのため最終的には、内視鏡検査や超音波検査(EUS-FNAなど)などを行いながら腫瘍の細胞を採取し、病理検査(顕微鏡検査)にて神経内分泌腫瘍と診断する場合が多いです。

専門的な話ですが、病理診断では、腫瘍組織の分化度(低分化、高分化など)や腫瘍細胞の増殖スピード(Ki67)などを解析し、悪性度の高さを決定しNET G1~G3、NECなどを診断します。

治療方法

神経内分泌腫瘍の治療には、手術で切除できる場合は手術を行うことが標準的な治療法です。手術が困難な場合、化学療法を含む薬物療法や放射線治療などが選択されます。

また、最近では神経内分泌腫瘍は遺伝子異常が深く関わることが判明してきており、最新のがん遺伝子治療が注目されつつあります。がん遺伝子治療は、悪性度の低い神経内分泌腫瘍(NET)はもちろん、悪性度の高いNECにも効果が期待できます。

「神経内分泌腫瘍」や「神経内分泌がん」は完治(寛解)できる疾患

神経内分泌腫瘍はがんと同じように完治できる疾患であり、その唯一の治療法が手術です。ただし、初めて見つかった時に手術ができない状態であれば完治できないわけではありません。

最近では化学療法やがん遺伝子治療などの薬物療法が進歩してきており、薬物療法などで神経内分泌腫瘍を縮小させて手術可能な状態になれば完治する可能性は十分にあります。

「神経内分泌腫瘍」や「神経内分泌がん」における保険診療の限界

神経内分泌腫瘍に対する保険診療には、手術や化学療法があります。

手術法の発達や化学療法、放射線治療の進歩により神経内分泌腫瘍の治療法が発展してきましたが、保険診療では治療が困難な場合があります。

実施できる化学療法や薬物療法の制限

保険診療では使用できる化学療法や薬物療法の数に制限があります。

2025年2月現在において保険診療で用いられる薬物は約6種類です。さらに、特に悪性度の高いNECにおいては使用できる薬物がより少なくなります。これらの薬物を投与した場合、もしくは体に合わない場合には、これ以上は治療法がない、適応がないと先生から説明されてしまいます。

また、1個の新しい抗がん剤や薬物が開発されるまでには10~20年かかると言われています。さらに神経内分泌腫瘍は稀な疾患であるため、一般的な疾患よりも開発が進みにくいという問題点があります。

保険診療では見過ごされる神経内分泌腫瘍(NEN)や神経内分泌がん(NEC)の再発

NENやNECが発見され手術を行った場合でも、再発率は最大約80%と言われています。

参考:日本内分泌・甲状腺外科学会雑誌 P-NETの外科治療および分子標的治療|J-STAGE

そのため、手術実施後に再発リスクが高いと判断された場合には、術後補助化学療法という抗がん剤治療などの薬物療法が勧められることがあります。特に悪性度が最も高いNECの場合は勧められることが多いでしょう。

しかし、再発率が比較的低いNET G1やNET G2の場合(再発率:約15~40%)には術後補助化学療法は行わない、という考え方が一般的です。ここで問題なのは、約15~40%という再発率が低いと言われてしまうことです。

参考:Survival and disease recurrence in patients operated for small intestinal neuroendocrine tumors at a referral hospital Volume 35, December 2020, Pages 336-343 Surgical Oncology|ScienceDirect
Recurrence and treatment trends of pancreatic neuroendocrine tumors Volume 177, January 2025, 108835 Surgery|ScienceDirect

たしかに80%の再発率よりは低いですが、2~6人に1人は再発します。

再発してしまうと、抗がん剤治療などの薬物療法を行うことになります。このようなNETの再発は保険診療では見過ごされてしまっているのが実情です。

化学療法などの薬物療法の「きつい」副作用

薬物療法では抗がん剤やホルモン剤などを用いますが、その副作用は薬物の種類や患者様により個人差があります。神経内分泌腫瘍(NEN)や神経内分泌がん(NEC)で用いられる抗がん剤の一般的な副作用は、嘔気、食欲不振、口内炎、発疹、むくみ、下痢、手足症候群(手足に赤み、むくみ、しびれなどが現れる)、倦怠感、貧血、脱毛、腎障害などです。

そのため、副作用がきつく続けられないと感じる患者様もいらっしゃいます。また、頑張って化学療法を続けていても日常生活が楽しく送れずに気分が落ち込む患者様もいらっしゃいます。

最新の治療法であるがん遺伝子治療がおすすめ

悪性度の低い神経内分泌腫瘍(NET)や悪性度の高いNECの両方とも、様々な遺伝子異常が発症に大きく関与していると報告されています。このような遺伝子異常を直接的に治療できるのががん遺伝子治療です。

例えば、がん抑制遺伝子であるp53、Rb1、p16がかなりの高確率で欠損していると言われています。また、がん遺伝子であるCDC6やKRASも非常に高い確率で発現していると報告されています。

また、がん遺伝子治療には「がん抑制遺伝子」と「核酸医薬」の2種類があります。詳しくは下記をご参照ください。

がん中央クリニックグループのクリニックでは、患者様の状態に合わせて行う最新のがん遺伝子治療を提供できます。是非一度ご相談ください。

保険診療ではカバーしきれない再発予防効果が期待

神経内分泌腫瘍や神経内分泌がんに対して手術を行っても、再発率は15~80%と非常に高いです。

特に再発率が高い神経内分泌がん(NEC)であれば、保険診療で抗がん剤などを使って再発を予防することがあります。しかし、それでも再発率は40%程度あると報告されています。

つまり、保険診療で手術後に再発を抑える治療をする場合もしない場合でも、自由診療であるがん遺伝子治療を行い、少しでも再発抑制をするのがおすすめです。

抗がん剤などの保険診療との相乗効果が期待

がん遺伝子治療は神経内分泌腫瘍や神経内分泌がんへの化学療法などの薬物療法と併用できるとともに、治療効果として相乗効果が期待できます。

なぜなら、化学療法などの薬物療法は産生された神経内分泌腫瘍の細胞やたんぱく質に作用しますが、がん遺伝子治療は細胞やたんぱく質が産生される前段階に作用するため、腫瘍細胞に対して作用するポイントが異なるからです。

神経内分泌腫瘍の完治を目指すためには、様々な治療法が協力しあって効果を発揮することが重要です。

治療継続可能な副作用

がん遺伝子治療には目立った副作用が起こりにくいです。特に、化学療法などの薬物療法で起きやすい嘔気、食欲不振、倦怠感、脱毛、皮膚障害、貧血などはほとんど起こりません。

がん遺伝子治療の副作用としては、一時的な微熱、血圧上昇、顔の紅潮、アレルギー反応(0.3%以下)などがあります。解熱剤など薬物を使う場合もありますが、自然と改善する副作用が大半であり、治療を継続するのに支障をきたしません。

がん遺伝子治療をオススメする患者様

がん遺伝子治療は神経内分泌腫瘍のほとんどの患者様におすすめできる治療法です。

どのような患者様に効果が期待できるのかを以下に具体的に解説します。ぜひご自身のパターンに合わせてがん遺伝子治療をご検討ください。

NENやNECの手術後の患者様

手術後の場合、悪性度の高さによって再発率が異なります。80%もの高い確率で再発する場合には、再発を抑えるために保険診療で術後補助化学療法を医師から勧められることがあります。抗がん剤などの薬物療法を行うことで、再発率が約40%まで減少します。

しかし、それでもなお10人中約4人の患者様は術後補助化学療法だけでは再発してしまうのです。そのため、術後補助化学療法にくわえてがん遺伝子治療を併用することで、より再発抑制効果を期待できます。

また、再発率が約40%以下だと思われる神経内分泌腫瘍(NEN)の患者様には、保険治療では何も行わずにただ経過観察してしまう場合が多いです。つまり、10人に約4人は再発してしまいます。

NENは再発してしまうと手術ができずに抗がん剤治療などの薬物治療しか行えないことが大半であるため、再発させないことこそが重要です。そのため、保険治療で経過観察だけすれば良いのではなく、がん遺伝子治療を行って再発率を可能な限り低くするようにしましょう。

NENやNECに対して薬物治療中の患者様

がん遺伝子治療は、抗がん剤治療などの薬物治療を行っているすべての患者様におすすめできる治療法です。

がんは放置していると大きくなっていくため、様々な治療法を用いてがんを小さくすることが重要です。つまり、保険治療の薬物治療だけでNENやNECに立ち向かうのではなく、がん遺伝子治療を併用することで、異なる治療手段によりNENやNECの縮小がより見込めます。

実際、抗がん剤とがん遺伝子治療を併用することで、がんへの治療効果がより高まったという論文も発表されています。NENやNECは数あるがんの中でも悪性度が極めて高いがんの1つです。そのため、完治を目指すためには様々な治療法を組み合わせて治療を行うことが重要です。

参考:Selective intra-arterial infusion of rAd-p53 with chemotherapy for advanced oral cancer: a randomized clinical trial. Li et al. BMC Medicine 2014, 12:16

保険治療では治療困難な患者様

神経内分泌腫瘍(NEC)や神経内分泌がん(NEC)に対するがん遺伝子治療は、保険診療ではなく自由診療(保険外診療)であるため、保険診療で治療法がない、と言われた患者様でも実施できます。

がん中央クリニックグループのクリニックでは患者様1人ひとりに合わせたテーラーメイドのがん遺伝子治療を提供しています。

また、がん遺伝子治療では目立った副作用が現れません。そのため、当グループのクリニックへ通院さえ可能であればどのような方でも治療可能です。

例えば、「体力がないため抗がん剤はできません」などと説明された方でもがん中央クリニックの治療は可能です。通院が困難な方には訪問治療も可能な場合もあります。詳しくは一度下記の無料相談窓口へお問い合わせください。

がん中央クリニックグループ
がん治療の無料電話相談窓口

TEL:0120-752-712

神経内分泌腫瘍(NEN)や神経内分泌がん(NEC)の完治を目指して保険診療と患者様に合った自由診療を組み合わせるのがおすすめ

神経内分泌腫瘍や神経内分泌がんは完治(寛解)を目指せる疾患であり、適切に治療を行うことが重要です。

NENやNECは主に遺伝子異常が原因で発症するため、保険診療とがん遺伝子治療を組み合わせたり、保険診療ではカバーできない、対応困難な場合にはがん遺伝子治療を行うことで再発抑制効果や腫瘍縮小効果などが期待できます。

がん中央クリニックグループのクリニックではがん遺伝子治療をはじめ、患者様1人ひとりに合ったがんの自由診療を提案できる施設です。どのような領域にも関わらず豊富な治療症例実績がありますため、神経内分泌腫瘍や神経内分泌がんの患者様は、是非お気軽にご相談ください。一緒に治療法を考え、完治を視野にいれて最善の治療を目指しましょう。

 

  • GISTは完治する可能性は十分にある
  • GISTは主に遺伝子異常が原因で発症する
  • 実施できる化学療法には制限がある

GIST(消化管間質腫瘍)は10万人に1~2人が発症する稀な疾患です。GIST(ジスト)は、Gastrointestinal Stromal Tumorという英単語の略であり、胃や小腸などの壁の中にできる60歳前後の方に発症しやすい悪性腫瘍です。

消化管の表面には「粘膜」があります。この食べ物や飲み物などに触れる粘膜から発症するがんが、いわゆる胃がんや大腸がんです。一方で、GISTは粘膜の下にある筋肉から発症する「肉腫(がんの一種)」であり、胃や小腸に発症しやすいです。また、症状は初期段階では現れないことが多く、進行してから腹痛、吐き気、血便などが出現します。

GISTの原因

GISTは、「c-kit」と呼ばれる遺伝子が変異を起こすこと(異常になること)が発症の1つの原因だと考えられています。「c-kit」が遺伝子変異することで、異常な「KITタンパク」が作られ、細胞が異常に増えてしまいGISTが発症します。

GISTの診断

GISTを診断するには、胃カメラ検査(上部消化管内視鏡検査)やCT検査が用いられます。特に発症数が多い胃のGISTの場合には、内視鏡検査中に針で腫瘍の細胞を採取して顕微鏡検査を行い、「KITタンパク」の有無を判断してGISTと診断します。

GISTの治療法

GISTの治療法は、原則的に手術が行われます。しかし、発見時にすでに他の臓器や組織などに転移しているなど手術が難しい場合には化学療法(抗がん剤治療)を行います。化学療法では、増えてしまった「KITタンパク」を阻害するような抗がん剤(専門用語で、分子標的薬)を主に用います。

また、手術でGISTを切除した後も、顕微鏡検査などで再発のリスクが高いと考えられる場合には、再発を抑えるために手術後に1~5年以上の薬物治療を行うこともあります。

GISTは完治(寛解)できる疾患

GISTはがんと同じように完治できる疾患であり、その唯一の治療法が手術です。ただし、初めて見つかった時に手術ができない状態であれば完治できないわけではありません。

最近では化学療法などの薬物療法が進歩してきており、薬物療法などでGISTを縮小させて手術可能な状態になれば完治する可能性は十分にあります。

GISTにおける保険診療の限界

GISTに対する保険診療には、手術や化学療法があります。手術法の発達や化学療法の進歩によりGISTの治療法が発展してきましたが、保険診療では治療が困難な場合があります。

実施できる化学療法の制限

保険診療では使用できる抗がん剤の数に制限があります。2024年11月現在において保険診療で用いられる抗がん剤は4種類です。逆に言えば、4種類の抗がん剤を使い切った場合、もしくは体に合わない場合には、治療できないと医師から言われてしまいます。

また、1個の新しい抗がん剤が開発されるまでには10~20年かかると言われています。さらにGISTは稀な疾患であるため、一般的な疾患よりも開発が進みにくいという問題点があります。実際に、現在保険診療で使用できる抗がん剤が世の中に出たのは2002年、2008年、2013年、2022年であり、特に直近では開発までに約10年かかっていることが分かるでしょう。

保険診療では見過ごされるGISTの再発

GISTが発見され手術を行った場合でも、再発率は約5~70%と言われています。そのため、手術実施後に再発リスクが高いと判断された場合には、術後補助化学療法という抗がん剤治療が勧められます。

しかし、再発率が低い場合(約5~10%)には術後補助化学療法は行わない、という考え方が一般的です。ここで問題なのは、約5~10%という再発率が低いと言われてしまうことです。たしかに70%の再発率よりは低いですが、10~20人に1人は再発します。このようなGISTの再発は保険診療では見過ごされてしまいます。

化学療法の「きつい」副作用

化学療法では抗がん剤を用いますが、その副作用は抗がん剤の種類や患者様により個人差があります。GISTで用いられる抗がん剤の一般的な副作用は、嘔気、食欲不振、下痢、手足症候群(手足がぴりぴりする、皮膚がむける)、倦怠感、発疹、貧血、高血圧、脱毛などです。

そのため、副作用がきつく続けられないと感じる患者様もいらっしゃいます。また、頑張って化学療法を続けていても日常生活が楽しく送れずに気分が落ち込む患者様もいらっしゃいます。

GISTの最新の治療法である遺伝子治療とは

GISTは「c-kit」という遺伝子をはじめ、様々な遺伝子異常によって発症することが分かっています。遺伝子治療とは、このような遺伝子異常にアプローチする最新の治療法です。遺伝子治療には「がん抑制遺伝子」と「核酸医薬」の2種類があります。詳しくは下記をご参照ください。

保険診療では「治療法がない」方も治療可能

GISTに対する遺伝子治療は保険診療ではなく自由診療(保険外診療)であるため、保険診療で治療法がない、と言われた患者様でも実施できます。

当院ではGISTの患者様1人ひとりに合わせてテーラーメイドの遺伝子治療を提供します。

保険診療ではカバーしきれない再発予防効果が期待

GISTに対して手術を行っても再発率が約5~10%の患者様は、再発を抑えるための術後補助化学療法を行うことが保険診療では少ないです。自由診療である遺伝子治療であれば、少しでも再発リスクがある方に対して再発抑制効果が期待できます。

保険診療との相乗効果が期待

遺伝子治療はGISTへの化学療法と併用できるとともに、治療効果として相乗効果が期待できます。なぜなら、化学療法は産生されたGISTの細胞やたんぱく質に作用しますが、遺伝子治療は細胞やたんぱく質が産生される前段階に作用するため、GISTの細胞に対して作用するポイントが異なるからです。

そのため、遺伝子治療はすでに保険診療で化学療法を実施中の患者様にもおすすめできる治療法です。

また、GISTに対して手術を行って再発率が約70%と非常に高い患者様は保険診療で術後補助化学療法を行います。再発抑制効果は、3年間持続して再発率が約30%まで、5年間持続して再発率が約10%まで減少します。逆に言えば、10人中1~3人の患者様は術後補助化学療法だけでは再発してしまいます。このような患者様にも遺伝子治療を併用することで、より再発抑制効果を期待できます。

治療継続可能な副作用

遺伝子治療には目立った副作用が起こりにくいです。特に、化学療法で起きやすい嘔気、食欲不振、倦怠感、脱毛、貧血などはほとんど起こりません。遺伝子治療の副作用としては、一時的な微熱、血圧上昇、顔の紅潮、アレルギー反応(0.3%以下)などがあります。解熱剤など薬物を使う場合もありますが、自然と改善する副作用が大半であり、治療を継続するのに支障をきたしません。

GISTの完治を目指して保険診療と患者様に合った自由診療を組み合わせるのがおすすめ

GISTは完治(寛解)を目指せる疾患であり、適切に治療を行うことが重要です。GISTは主に遺伝子異常が原因で発症する疾患であり、保険診療と遺伝子治療を組み合わせたり、保険診療ではカバーできない場合には遺伝子治療を行うことで再発抑制効果や腫瘍縮小効果などが期待できます。

当院では遺伝子治療をはじめ、患者様1人ひとりに合ったがんの自由診療を提案いたします。GISTの患者様は、どのような状況の場合でも是非お気軽にご相談ください。